精准医疗:战胜“无法治愈”罕见疾病的关键
罕见疾病并不罕见。
全球有 3.5 亿人患有罕见疾病。其中有一半是儿童。从这个角度来看,每年有 40 万儿童被诊断出患有儿科癌症(本身就是一种罕见的疾病)。
我们如何治愈不治之症?采用精准医疗。
由于 80% 的罕见疾病属于遗传性疾病,因此治疗必须采用个性化的治疗方法。基因疗法等精准医疗技术非常有效,因为它们是针对根本原因量身定制的治疗方法。需要更多的支持来实现这些伟大的技术前景,并使基因组学融入常规的医疗保健之中。这些投资可以改变数百万人的未来。
连锁反应:改变全世界人民的命运
波士顿儿童医院在罕见和复杂的儿科疾病方面所作出的众多首创之举可谓无与伦比。四十年前,我们专家的研究表明,有一种无害的病毒可以将经过校正的基因副本传送到细胞之中,这是基因治疗的基础。我们从未停止前进的脚步:
2010 年:我们使用基因疗法已经成功治愈了一种严重的免疫性疾病,即“气泡男孩症”,并且一种针对这种疾病的新型基因疗法正处于试验阶段。
2013 年:我们推出了一项针对肾上腺脑白质营养不良 (ALD) 的新型国际基因治疗方案。
2018 年:我们开始了首位患者进行镰状细胞病的开创性基因治疗试验,该试验现在有望治愈像拉马库斯(如图)这样的儿童。试验中的所有患者目前都很健康且并无症状。
现如今,我们即将为戴-布二氏貧血提供一种创新的基因治疗方法。
我们的基因治疗计划现已通过 19 项基因治疗临床试验治疗了来自 20 个国家/地区的患者。每天都有新进展,包括使用基因编辑和基因默化的新研究。
我们与其他三位分别位于三大洲的全球领导者所建立的国际精准儿童健康合作伙伴关系正在应对主要的儿童健康挑战,据信这是儿童医院围绕基因组学和儿童健康的首次重大全球性合作。
我们的儿童罕见病队列研究计划已经对 7,000 多位罕见病患者及其家人的 DNA 进行了测序,发现了新的突变情况,用以开发新的靶向疗法并将患者与临床试验紧密联系在一起。
紧急需求依然存在
美国国立卫生研究院目前仅对占比 6% 的申请予以资金支持,而且该领域的竞争也越来越激烈。
慈善支持会使一个非常强大的研究平台有能力提供::
- 大量的基因数据来识别未知的疾病驱动因素。
- 用于生物信息学分析和自动化药物发现的更大计算能力。
- 支持以为患者带来新的医疗设备。
- 更有力的转化研究计划和临床试验,使新疗法付诸实践。
我们拥有改变全世界人民的命运的计划、团队、文化和理念。我们需要的就是您的支持。